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相信探索将会永无止境 [复制链接]

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白颠疯 http://pf.39.net/bdfyy/bdfzd/160807/4927619.html

这种考虑不仅仅局限于实践性,它还涉及到一系列重要的伦理道德问题:如何区分未出生婴儿的权利和父母的权利;如何理解普通意义上的“正常”和“较好”。20世纪上半叶,在欧洲和北美可怕的优生运动中,那些被裁决为有遗传缺陷的人被迫不能生育,或者在纳粹的魔爪下最终被扼杀。大多数人都会在这种事情上退缩,但是不要低估我们得到的新的力量—人类基因组,并且应该更负责任地加以应用。也许有人会认为我们毫无作为,任它自生自灭。当然,如果我们对“正常”的理解过于狭隘的话,就很容易对那些本应完全有能力生存的生命予以否定。但是反过来讲,儿女状告父母,认为父母本不该将他们带到世上受苦的案例也比比皆是。但是无可否认的是,无论我们的基因如何,我们的权利都是平等的。

基因组研究最重要的是它对于分子水平上的人体解剖学研究起着举足轻重的作用。然而,在这方面的研究我们只是刚刚起步,大多数基因还没有搞清楚,也不知道它们在什么时候、什么位置进行表达。基因组本身并不能告诉我们什么,但是它却是人类从基础开始对人体结构进行整体细致研究的源泉和工具,人们可以一遍又一遍地回过头来对其进行再认识。下一步就是要完成对所有基因的发掘:解决基因组的编码问题,找到基因的位置,特别是找到调控信号的位置所在。由于编码序列在整个人类基因组中的比例只占2%,甚至还要少,对于人类基因组的研究工作,与那些编码基因密度很高的生物(例如线虫的编码基因密度约为30%)相比要困难很多。所以相对于小鼠和斑马鱼这些已经研究得较透彻的生物来讲,人类基因组的研究还处于初期阶段。尽管在进化过程中人类已经同其他脊椎门动物分开,但是那些经过自然选择之后对于人类繁殖发挥重要作用的编码控制区域,仍旧是十分保守的。所以比较基因组学是一种较为有效的基因定位方法,它可以帮助我们填补在基因自动预测中的漏洞和cDNA匹配中的缺陷。

一旦我们发现了基因,我们需要知道它们产生什么蛋白,了解它们表达的时间和位置。这些方面的所有研究领域都在飞速前进着。这些研究工作是永无止境的:人类基因组似乎表现得十分变化不定,因为实验条件不同,每一次基因表达实验都会得出不同的结果。从原则上讲,你可以建立一个基因工厂,尽可能多地收集数据,但是更加有效的办法是人们根据兴趣和研究主题来研究特定的人体组织。

于是我们产生了更加新颖的想法,就是收集所有的蛋白质,寻找它们之间的关联,“蛋白质组学”已经成为科学实验室和私人公司的热点研究领域。我们可以把它比做巴别塔(通天塔),“你不可能明白它的全部内容”。因为人们都是在一个子系统中工作,但最终我们将逐渐把片段拼接在一起,使其成为整体从而彻底搞明白。理查德·道金斯(RichardDawkins)的精辟说法“盲目钟表匠”(blindwatchmaker)在这里非常贴切:我们正在寻找杂乱堆放在一起的各个小元件以使整体运转起来。巧妙的是,人类的许多机理同线虫和果蝇的是相同的。许多基础机理的研究,如通过细胞凋亡去除不需要细胞的细胞死亡途径,首先是在线虫中进行的。在人体中,也存在同样的基因来控制细胞的程序性死亡。

基因组中有些区域将能说明人类与其他物种间的区别,到底是什么使我们成为人类。但是这个问题的解决,远不是简单地搞明白人类与黑猩猩之间的一两个基因的差别就可以解决的。在我们真正明白人类是怎么回事之前,我们需要知道整个系统是如何运转的。
  根据弗朗西斯·柯林斯的建议,我们的基因组草图的文章借用了沃森和克里克在年宣告的DNA双螺旋结构的保守陈述。我们写道:“我们注意到,对于人类基因组了解得越多,就发现有更多值得探索。”免费开放对基因组序列数据的使用权,我们相信探索将会永无止境。

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