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三十年前的今天，也就是年10月1日，生物学家在伦敦正式揭示了人类疾病奥秘的第一张染色体图。这一成果被认为是遗传学上的一个里程碑。自此，染色体的三位结构及其生物学功能被一步一步地解析出来，基因与染色体之间相互作用与相互关系的神秘面纱也随之揭开。
本文将为您解读染色体的本质和本源，带您畅游生命科学的宇宙，一同了解大自然和生命的真谛！
『什么是染色体』
染色体（Chromosome），作为基因的载体，是最基本的遗传物质。它是真核细胞在有丝分裂或减数分裂时DNA存在的特定形式，由染色质丝螺旋缠绕、逐渐缩短变粗而形成。
人类的染色体有什么特别呢？
染色体作为生物界最保守的遗传物质，与其他真核生物一样，人类的染色体也是成对存在的。人体的体细胞染色体数目为23对（即46条），其中22对为男女所共有，称为常染色体（Autosome）；常染色体都是成对存在的。另外一对，为决定性别的染色体，男女不同，称为性染色体（SexChromosome）；男性为XY，女性为XX。
『染色体的结构』
从细胞结构上来说，染色体是大的亚细胞结构，在光学显微镜下可见，存在于大多数真核细胞的细胞核中。每条染色体都由一个非常长的DNA分子组成，该分子通过与蛋白质的相互作用被压缩了大约10,倍。
『染色体的形成』
染色体的形成涉及几个层次的结构组织。大多数染色体DNA被包裹在蛋白质“线轴”周围的左旋超螺旋中，称为组蛋白八聚体，用以形成核小体。这些核小体的阵列（或称为“串珠”），被进一步压缩成螺线管结构，一般称为染色质纤维，其大小约为30纳米。
由染色质纤维压缩约倍，形成独立拓扑结构的“环状”DNA结构域，每个环状结构包含约20,-,个从蛋白质中心支架延伸出来的DNA核苷酸对。某些染色体，例如多线染色体，可以在某些特化细胞的间期分裂期间中被观察到。大多数真核细胞，在有丝分裂期间形成中期染色体，可以染色以显示其特征条带模式。
染色体和包裹它们的细胞核，形成涉及核小体组装、支架组装和核被膜组装的离散步骤，并且可以在动物卵的无细胞提取物中进行组装。着丝粒（即介导染色体与减数分裂或有丝分裂纺锤体连接的区域）和端粒（即染色体的自然末端），是确保在细胞周期中保持正确数量的全长染色体的关键结构。大多数染色体结构（核小体、染色质纤维和支架环结构域）几乎由任何DNA序列形成，但着丝粒和端粒均由与特定结合蛋白复合的特定DNA序列组成。生命与医学科学家对染色体结构的深入了解，可以为人类疾病的分子基础提供见解。
『染色体的功能』
基因组以染色体环和染色体桥的形式，与自身形成广泛而动态的物理相互作用，从而探索细胞核的三维空间。现在可以在分子水平上检查这些相互作用，我们已经预见了它们的生物学功能。染色体之间的相互作用，有助于在核结构的三维背景下诱发基因的沉默和激活。检测这些相互作用的技术进步，有助于我们了解基因组的功能和组织结构，以及它在发育和疾病过程中响应环境变化的适应性与可塑性。
染色体在控制纺锤体的细胞组装和结构，以及确定许多减数分裂细胞和某些类型的有丝分裂细胞中，纺锤体上的染色体位置方面具有多种作用。此外，具有重要功能的染色体-微管相互作用不仅限于端粒，还由位于染色体臂上的蛋白质参与介导。除此之外，染色体在控制细胞周期方面也起着至关重要的作用。
值此“揭示染色体图”的30年之际，笔者撰写本文以示对孜孜追求生命奥秘的科学家们的崇高敬意！
