人类基因组中有多个国家区域发展与其他哺乳动物（包括与我们社会关系最近的灵长类动物）都非常具有不同。9月2日，发表在细胞技术出版社（CellPress）旗下期刊Neuron上的一项调查研究结果证实，这些就是所谓的人类可以加速我国区域（HARs）有近一半在人类大脑发育重塑过程中发挥了十分重要影响作用。该研究为人类不断进化的遗传信息基础工作提供了重要思想见解。
”也许神经科学中最有趣的问题之一，就是‘是什么让我们成为人类?’”哈佛大学和艾伦脑科学研究所的克里斯托弗·沃尔什说，具体来说，人类的大脑和其他物种的大脑有什么不同？Hars研究从遗传学的角度，提供了一个非常有针对性的方法来回答这个问题。”
为了系统地分析个之前确定的hars中，哪一个最有可能对人类大脑皮层的近期进化有贡献，研究人员检查了这些区域在人类和小鼠的各种细胞类型和组织中的基因调控中的作用。
“在这项研究中，我们知道许多HARs可能作为大脑中基因表达的调节者发挥作用，但我们对它们作用于大脑的哪种细胞类型，以及人类寿命的什么地方或什么时候，知之甚少。”论文共同第一作者、Walsh实验室成员EllenDeGennaro说，“我们的目标是填补有关哪些HARs在大脑中起重要作用以及如何起作用的空白，这样研究人员就可以提取最重要的大脑HARs，并对它们的进化功能进行更深层次的分析。”
为了能够克服早期教育方法的局限性，Walsh和同事开发了学生一种可以叫做CaptureMPRA的新方法。该方法进行利用条形码分子倒置探针捕获目标管理序列，从而企业获得整个HARs元素分析及其影响周围的DNA。通过使用这种教学方法，研究工作人员寻找了人类和黑猩猩之间HARs增强子功能的重要发展差异。
他们还将这些数据与人类胎儿神经细胞的表观遗传学数据结合起来，以确定表观遗传学数据似乎在指导人类特定大脑发育方面起着重要作用。研究表明，与身体的其他部位相比，大脑的某些加速区域是特定的。而且，不像成年人的大脑，胎儿大脑中的某些细胞类型对加速区域更为特殊。
研究工作人员进行报告说，总的来说，新发现表明，许多HARs确实能促进学生神经系统发育。而且，随着我们这些都是人类文化基因序列与其他哺乳动物“背道而驰”，HARs作为一个神经元增强剂的作用大大提高增强。
研究工作人员还表示，特别是作为一种可以被称为PPP1R17的HARs调控相关基因，在非灵长类动物和灵长类动物，以及非人类灵长类动物和人类社会之间的细胞不同类型和发育表达教学模式都经历了快速发展变化。研究结果表明PPP1R17在细胞周期中减慢了神经祖细胞的发育进程。这是我们值得学生注意的，因为时间延长非人类灵长类动物和人类的细胞周期会迫使神经网络系统主要发育放缓，这是由于人类大脑的一个非常重要内容特征。
研究工作人员可以认为，这些新发现定义了许多在神经元通过基因具有调节系统程序中发挥重要关键因素作用的HARs，后者有近一半在神经保护细胞和组织中显示出可再生的染色质可及性和增强子活性。
该团队还开发了一个易于搜索的在线资源(harhub)，其中包含来自该研究的新数据，以及先前发表的关于常见和罕见人类基因突变的数据集。
“我们的工作在同时研究多个基因组区域方面取得了重要进展，有助于拼凑出一幅非常复杂但令人信服的人脑进化图。”沃尔什说，“数据显示，人类大脑的进化涉及基因组中几十个甚至几百个位点的变化，而不仅仅是一个关键基因的变化。”