案例:
27岁的陈先生最近一段时间过来,身体发生异常。13天前无明显诱因出现胸前区散在皮肤青紫,而且无表面破溃及红肿,无畏冷寒;有发热情况,但无头痛头晕,也没有无光过敏,发病以来,体重无明显变化。
患者身体检查:
①体格检查
BP/70mmHg,轻度贫血外观,体型中等,睑结膜稍苍白,全身浅表淋巴结无肿大,胸骨无压痛,双肺呼吸音清,未闻及干湿性罗音。P90次/分,律齐,各瓣膜区未闻及杂音。全腹软,无压痛、反跳痛,肝、脾肋下未触及。双下肢无水肿。
②血液常规检查
wBC2.2x
/L,中性粒细胞计数0.34x
/L,,RBC3.23x
/L,Hb87g/L
MCV90.2f1,MCH31pg,MCHCg/L,RDW-CV14.5%.PLT15x
/L,网织红细胞绝对值13.5x
/L,网织红细胞百分比0.42%。血涂片镜检未见异常细胞。
通过上述问诊与查体,该病人可能的诊断是什么?
一,病人系青年男性,出现皮肤青紫伴发热,根据病人的主诉、年龄、性别,血液常规提示全细胞减少,为正细胞性贫血,未见幼稚细胞,网织红细胞比例降低,需考虑是因为白细胞减少所致感染性。发热及血小板减少所致皮肤自发性出血倾向——查体肝、脾肋下触及,胸骨无压痛,再生障碍性贫血可能
二,需与以下疾病鉴别诊断:
①阵发性睡眠性血红蛋白尿;
②骨髓增生异常综合症;
③骨髓纤维化;
④结缔组织病;
⑤脾功能亢进。
三,为明确诊断,应进行哪些检查?
1,为明确诊断,需完善中性粒细胞碱性磷酸酶(NAP)染色、多部位(至少包括能骨和胸骨)骨髓涂片细胞形态学检查和骨髓病理、骨髓细胞常规核型分析、骨髓增生异常综合征组套FISH、T细胞亚群分析、酸溶血试验(Ham试验)、流式细胞术检测CD55和CD59、ANA.+ENA、ANCA抗血小板抗体、抗蛋白酶3抗体、抗髓过氧化物酶抗体和呼吸道病*检测等。
2,完善上述检查,可与以下疾病签别:
①阵发性睡眠性血红蛋白尿——如酸溶血试匙CD55、CD59和呼吸道病*检查等未见异常,NAP活性增高,可不考虑。
②骨髓增生异常综合征——如骨髓造血细胞未见明显病态造血、骨髓细胞核型分析正常、骨髓增生异常综合征。组套FISH未见异常,可不考虑。
③结缔组织病——ANA+ENA等自身抗体阴性,可不考虑。
④骨髓纤维化——骨髓活检可鉴别。
四,根据实验室检查,后面男子确诊为再生障碍性贫血
实验室检查结果:
①外周血NAP染色活性增强。胸骨与髂后上嵴骨髓穿刺涂片检查结果显示:有核细胞增生极度减低;粒细胞比例减低,以中性分叶核粒细胞为主;红细胞比例减少:淋巴细胞比例增多;未见巨核细胞。骨髓小粒中细胞成分主要为非造血细胞。
②骨髓活检结果:造血组织增生极度低下,以脂肪细胞为主,粒系、红系、巨核系三系血细胞缺乏,少量淋巴细胞散在
③骨髓细胞常规核型分析为正常男性核型:骨髓增生异常综合征FISH组套、ANA+ENA等自身抗体、酸溶血试验(Ham试验)、CD55和CD59检测等均未见明显异常。可确诊为再生障碍性