导语：小儿卡斯钦-贝克病为常染色体隐性遗传。由于缺乏腺苷脱氨酶，造成核苷酸代谢物脱氧腺苷三磷酸(deoxyadenosinetriphosphate,dATP)的积累，使得早期T细胞和B细胞在pro-T/pro-B阶段发育停顿，导致T细胞和B细胞出现缺陷。
01小儿卡斯钦-贝克病，主要是常染色体导致，患者的临床表现有出现感染等
1、病因
隐性常染色体遗传腺嘌呤脱氨酶是氨水解酶的一种，它参与嘌呤代谢，促使腺嘌呤核苷脱氨形成肌苷。肌嘌呤在嘌呤核苷磷酸化酶(PNP)的作用下转变成次黄嘌呤，而次黄嘌呤在鸟嘌呤(HGPRT)的作用下转变成肌苷或尿酸磷酸盐。在20号染色体的长臂上有一个ADA编码基因。其突变多为CpG-二核苷酸的CT点突变，只有少数病例出现全基因或部分基因缺失。
2、临床表现
其临床表现为反复多处严重感染细菌、真菌、病毒及原虫，严重腹泻，肺炎，中耳炎，脑膜炎等。多数患儿易发生念珠菌和巨细胞病毒感染，部分患儿有卡氏肺孢子感染，部分患儿可出现中枢神经系统的症状，如颤动、舞动、神经性耳聋等，严重播散性感染可发生在接种活疫苗后。
3、疾病分类
（1）早发型
病症出现在出生一周之内。
（2）迟发型
起病迟。在临床上，ADA缺陷与严重联合免疫缺陷(severe